Saiba mais sobre a Síndrome de Edwards

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Saiba mais sobre a Síndrome de Edwards

As doenças raras afetam diversas pessoas e se tornam um desafio para as pesquisas. Somente no estado de São Paulo são 2,5 milhões de pacientes, segundo a Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma). A Trissomia 18, síndrome de Edwards, se encaixa dentre elas.

É uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas. A Síndrome de Edwards foi descrita pelo geneticista britânico John H. Edwards em 1960.

Causas

No momento da concepção, 23 cromossomos do pai e 23 cromossomos da mãe se combinam para criar um novo ser humano, que vem, normalmente, com 46 cromossomos em cada célula de seu corpo. A trissomia ocorre mais precisamente durante a divisão celular, em um problema conhecido como não-disjunção meiótica. Nele, o bebê nasce com uma cópia extra em algum dos 23 pares de cromossomos, resultando em um total de 47 cromossomos, em vez dos 46 com os quais um indivíduo saudável nasce. No caso da Síndrome de Edwards, o problema ocorre no par de cromossomo nº 18.

Fatores de risco

A Síndrome de Edwards está diretamente envolvida na idade da mãe. Mulheres acima dos 35 anos que engravidam estão mais sujeitas a ter filhos com a Trissomia 18 do que mulheres mais jovens.

Principais sinais

  • Crânio disfórmico, com o osso occipital proeminente (parte traseira e inferior do crânio);
  • Micrognatia, uma desordem no crescimento facial, afetando principalmente a mandíbula, que encontra-se em uma posição muito posterior em relação à maxila;
  • Orelhas mais baixas que o normal (orelhas de implantação baixa);
  • Pés tortos congênitos;
  • Deformidades nos dedos das mãos;
  • Doença cardíaca congênita;
  • Baixo peso ao nascer;
  • Fraqueza muscular;
  • Pouco apetite;
  • Choro fraco;
  • Rigidez muscular extrema;
  • Dedos sobrepostos;
  • Pernas cruzadas;
  • Tórax em formato incomum (peito carinado);
  • Hérnia inguinal ou umbilical;
  • Rugas na palma das mãos e nas plantas dos pés;
  • Boca pequena e triangular;
  • Má formação renal;
  • Mamilos menores e mais distantes um do outro que o normal;
  • Pescoço curto;
  • Maior presença de pelos;
  • Anomalias cerebrais;
  • Má formação dos olhos;
  • Anomalias vertebrais;
  • Má formação dos membros.

Diagnóstico

Geralmente, o diagnóstico de Síndrome de Edwards é feito durante a gestação, principalmente por causa dos exames pré-natais. No entanto, em alguns casos pode acontecer da doença só ser descoberta após o parto.

Tem cura?

Aproximadamente 50% das crianças que nascem com Síndrome de Edwards não sobrevivem à primeira semana de vida. A taxa de mortalidade é mais comum em meninos do que em meninas. No entanto, algumas crianças conseguem viver por muitos anos – apesar das claras limitações e dos problemas de saúde que eventualmente surgem.

Tratamento

O tratamento de crianças com a Síndrome de Edwards é planejado individualmente. As terapias disponíveis que serão utilizadas dependem da condição individual do paciente.

Sabe-se, no entanto, que a criança deverá ser acompanhada de perto por uma equipe médica formada por diversos especialistas, cada um responsável por uma parte dos sintomas – além, é claro, de psicólogos e psiquiatras que também possam atender os familiares.

Fonte: Minha Vida, Ministério da Saúde.

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